Mi az a három kromoszóma-rendellenesség, amelyet egy kariotípus kimutathat?
Mi az a három kromoszóma-rendellenesség, amelyet egy kariotípus kimutathat?

Videó: Mi az a három kromoszóma-rendellenesség, amelyet egy kariotípus kimutathat?

Videó: Mi az a három kromoszóma-rendellenesség, amelyet egy kariotípus kimutathat?
Videó: Everything you Need to Know:Chromosome Analysis (Karyotyping) 2024, Április
Anonim

Néhány kromoszóma rendellenesség az lehet észlelt többek között: Down-szindróma (21-es triszómia), amelyet egy extra okoz kromoszóma 21; ez előfordulhat a test összes sejtjében vagy a legtöbb sejtben. Edwards-szindróma (18-as triszómia), amelyet egy extra okoz kromoszóma 18. Patau-szindróma (13-as triszómia), egy extra okozta kromoszóma 13.

Hasonlóan felmerülhet a kérdés, hogy milyen rendellenességek mutathatók ki egy kariotípussal?

A kariotípus elemzés feltárhat olyan rendellenességeket, mint a hiányzó kromoszómák, extra kromoszómák, deléciók, duplikációk és transzlokációk. Ezek a rendellenességek okozhatják genetikai rendellenességek beleértve Down-szindróma , turner szindróma , Klinefelter szindróma és a törékeny X szindróma.

mi történik, ha a kariotípus teszt kóros? Ha a te eredmények voltak rendellenes ( nem normális ,) azt jelenti, hogy Önnek vagy gyermekének 46-nál több vagy kevesebb kromoszómája van, vagy van valami rendellenes egy vagy több kromoszómájának méretéről, alakjáról vagy szerkezetéről. Rendellenes a kromoszómák számos egészségügyi problémát okozhatnak.

Azt is tudni, hogy milyen példák vannak a kromoszóma-rendellenességekre?

Példák a kromoszóma-rendellenességekre ide tartozik a Down-szindróma, a 18-as triszómia, a 13-as triszómia, a Klinefelter-szindróma, az XYY-szindróma, a Turner-szindróma és hármas X szindróma.

Hogyan használható a kariotípus a Down-szindróma diagnosztizálására?

Mivel ezek a tulajdonságok jelen lehetnek a csecsemőknél anélkül Down-szindróma , egy kromoszómaelemzés, az úgynevezett a kariotípus van Kész megerősíteni a diagnózis . Megszerezni a kariotípus , az orvosok vérmintát vesznek, hogy megvizsgálják a baba sejtjeit. Lefényképezik a kromoszómákat, majd méret, szám és forma szerint csoportosítják őket.

Ajánlott: