Mi a deléció a kromoszómákban?

2024 Szerző: Miles Stephen | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 23:37

A genetikában a törlés (más néven gén törlés , hiány, ill törlés mutáció) (jel: Δ) olyan mutáció (genetikai aberráció), amelyben a kromoszóma vagy egy DNS-szekvencia kimarad a DNS-replikáció során. Bármilyen számú nukleotid törölhető, egyetlen bázistól egy egész darabig kromoszóma.

Ilyen módon mi történik, ha deléció történik egy kromoszómában?

A törlés mutáció bekövetkezik amikor a DNS-molekula egy része nem másolódik le a DNS-replikáció során. Ez a nem másolt rész lehet akár egyetlen nukleotid kicsi is, akár egy egész kromoszóma . Ennek a DNS-nek a replikáció során történő elvesztése genetikai betegséghez vezethet. Pontmutációban hiba bekövetkezik egyetlen nukleotidban.

Továbbá, mi a különbség a törlés és a sokszorosítás között? Törlések akkor fordul elő, amikor egy kromoszóma eltörik, és bizonyos genetikai anyag elveszik. Törlések lehet nagy vagy kicsi, és bárhol előfordulhat a kromoszóma mentén. Megkettőzések . Megkettőzések akkor fordul elő, amikor egy kromoszóma egy részét másolják ( megkettőzve ) túl sokszor.

Itt melyik a kromoszóma-deléció által okozott leggyakoribb rendellenesség?

46.5. 1 22q11 Törlés szindróma 22q11 törlés szindróma az leggyakoribb emberi kromoszóma deléció szindróma 4000–6000 élveszületésből körülbelül egynél fordul elő (29).

Képes vagy túlélni hiányzó kromoszómával?

Ha egy szervezetben túl kevés vagy túl sok kromoszómák , általában nem túlélni a születéshez. Az egyetlen eset, amikor a hiányzó kromoszóma akkor tolerálható, ha egy X vagy egy Y kromoszóma van hiányzó . Ez a Turner-szindrómának vagy XO-nak nevezett állapot 2500 nőből körülbelül 1-et érint.