Mit jelent a nem teljes penetrancia?

2024 Szerző: Miles Stephen | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 23:37

Penetrance a klinikai állapot valószínűségére utal akarat akkor fordul elő, amikor egy adott genotípus van ajándék. Egy állapot van azt mondta, hogy mutassa meg hiányos behatolás amikor a kórokozó változatot hordozó egyedek egy része kifejezi a kapcsolódó tulajdonságot, míg mások csináld nem.

Sőt, mi okozza a hiányos penetrációt?

Hiányos behatolás a mutáció típusának hatása lehet. Egy adott betegség egyes mutációi teljesek lehetnek behatolás , ahol amint azt mások ugyanabban a génben mutatják befejezetlen vagy nagyon alacsony behatolás . Csökkentett penetrancia egyes genetikai rendellenességek a génhordozók genetikai hátterétől is függhetnek.

Hasonlóképpen, mi a különbség a nem teljes penetrancia és a változó expresszivitás között? Befejezetlen ” vagy „csökkentett” behatolás azt jelenti, hogy a genetikai tulajdonság a populációnak csak egy részében fejeződik ki. Ezért ez az allél csökkent behatolás továbbá változó expresszivitás . Változó expresszivitás alatt előforduló jelek és tünetek körére utal különböző azonos genetikai állapotú emberek.

Ezzel kapcsolatban mi a példa a hiányos behatolásra?

Ban ben befejezetlen vagy csökkentett behatolás , egyes egyedek nem fejezik ki a tulajdonságot annak ellenére, hogy hordozzák az allélt. An példa autoszomális domináns állapotot mutat hiányos penetráció családi emlőrák a BRCA1 gén mutációi miatt. Az behatolás az állapot tehát 80%.

Mi az expresszivitás és penetrancia?

Penetrance egy gén vagy tulajdonság kifejeződésének valószínűségére utal. Egyes esetekben a domináns allél jelenléte ellenére előfordulhat, hogy a fenotípus nincs jelen. Kifejezőképesség másrészt a fenotípusos expresszió változására utal, amikor egy allél van áthatoló.