Mi okozza a penetranciát?
Mi okozza a penetranciát?

Videó: Mi okozza a penetranciát?

Videó: Mi okozza a penetranciát?
Videó: Mon Laferte - Mi Buen Amor (Video Oficial) ft. Enrique Bunbury 2024, November
Anonim

Penetrance egy bizonyos genetikai változással (például egy adott gén mutációjával) rendelkező emberek arányára utal, akik genetikai rendellenesség jeleit és tüneteit mutatják. Ha néhány mutációban szenvedő embernél nem alakulnak ki a rendellenesség jellemzői, az állapot csökkent (vagy hiányos) behatolás.

Következésképpen mi okozza a hiányos behatolást?

Hiányos behatolás a mutáció típusának hatása lehet. Egy adott betegség egyes mutációi teljesek lehetnek behatolás , ahol amint azt mások ugyanabban a génben mutatják befejezetlen vagy nagyon alacsony behatolás . Csökkentett penetrancia egyes genetikai rendellenességek a génhordozók genetikai hátterétől is függhetnek.

mi az a penetrancia és expresszivitás? "Teljes" behatolás azt jelenti, hogy egy tulajdonság génje vagy génjei az összes olyan populációban kifejeződnek, amelyik rendelkezik a génekkel. Kifejezőképesség másrészt a fenotípusos expresszió változására utal, amikor egy allél van áthatoló . Visszatérve a polidaktilis példához, egy vagy több függelékben egy plusz számjegy is előfordulhat.

Mit jelent tehát a penetrancia a genetikában?

Penetrance ban ben a genetika az egy gén (a genotípus) egy adott változatát (vagy allélját) hordozó egyedek aránya, amelyek egy kapcsolódó tulajdonságot (a fenotípust) is kifejeznek. A fokozatok bemutatására használt gyakori példák penetrancia vannak gyakran nagyon áthatoló.

Hogyan számítod ki a penetranciát a genetikában?

Nyers behatolás becslések származtathatók a megfigyelt betegek számának elosztásával ( áthatoló ) magánszemélyek a kötelezett fuvarozók száma szerint ( áthatoló valamint kötelező nem áthatoló , azaz normál egyének több érintett utóddal vagy normál egyének érintett szülővel és gyermekkel).

Ajánlott: