Mi okozza az Ellis Van Creveld szindrómát?
Mi okozza az Ellis Van Creveld szindrómát?

Videó: Mi okozza az Ellis Van Creveld szindrómát?

Videó: Mi okozza az Ellis Van Creveld szindrómát?
Videó: Ehlers-Danlos Syndrome: Beyond Dysautonomia - Dr. Alan Pocinki 2024, November
Anonim

Ellis – van Creveld szindróma van okozta az EVC gén mutációja, valamint egy nem homológ gén, az EVC2 mutációja, amely az EVC gén közelében található fej-fej konfigurációban. A gént pozicionális klónozással azonosították. Az EVC gén a 4. kromoszóma rövid karjához (4p16) kapcsolódik.

Ebből következően mennyire gyakori az Ellis Van Creveld-szindróma?

A világ legtöbb részén Ellis - van Creveld szindróma 60 000-200 000 újszülöttből 1-nél fordul elő. Nehéz megbecsülni a pontos előfordulást, mert a rendellenesség nagyon ritka az általános lakosságban.

Továbbá, mi az EVC orvosi kifejezés? Ellis-van Creveld-szindróma: Alacsony termet típusa a végtagok (karok és lábak) végeinek feltűnő megrövidülésével, polidaktíliával (extra ujjak), a csukló csontjainak összeolvadásával, a körmök disztrófiájával (rendellenes növekedésével), a körmök megváltozásával. a felső ajak más néven „részleges nyúl ajak”, „ajakkötő” stb., és szív

Hasonlóképpen felteheti a kérdést, miért van sok Lancaster megyéből származó Amish egyénnek Ellis Van Creveld-szindróma?

Az szindróma az általánosan megtalálható a Régi Rendben Amish Pennsylvania lakossága, amely megtapasztalja az "alapító hatást". Genetikailag öröklött betegségek, mint pl Ellis - van Creveld vannak között koncentráltabb Amish mert saját közösségükön belül házasodnak össze, ami megakadályozza az új genetikai variációk bejutását a

Mi az a rövid borda polydactyly szindróma?

Rövid borda polydactyly szindróma (SRPS) egy ritka örökletes, autoszomális recesszív, halálos csontváz diszplázia, amely prenatális USG-vel diagnosztizálható. Mikromélia jellemzi, rövid bordák , hypoplasiás mellkas, polydactyly (pre- és posztaxiális), valamint a főbb szervek többszörös anomáliái.

Ajánlott: