Videó: Mi az a transzlokációs szindróma?
2024 Szerző: Miles Stephen | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-15 23:37
Transzlokáció Le szindróma a Down egy típusa szindróma ami akkor keletkezik, amikor egy kromoszóma leszakad és egy másikhoz kötődik kromoszóma . Ban ben transzlokáció Le szindróma , az extra 21 kromoszóma csatolható a 14 kromoszóma , vagy másnak kromoszóma számok, például 13, 15 vagy 22.
Ezzel kapcsolatban honnan tudja, hogy van-e transzlokációja?
A kromoszómák vizsgálata transzlokációk A genetikai vizsgálat elérhető megtudja, hogy egy személy hordozza a transzlokáció . Egy egyszerű vérvizsgálatot végeznek, és a sejtek a vérből vannak laboratóriumban megvizsgálták a kromoszómák elrendezését. Ezt kariotípus tesztnek nevezik.
Tudja azt is, mi a példa a transzlokációra? A kifejezés transzlokáció akkor használatos, ha egy adott kromoszómaanyag helye megváltozik. Két fő típusa van transzlokációk : reciprok és Robertson. Ezt az újonnan képződött kromoszómát az úgynevezett transzlokáció kromoszóma. Az transzlokáció ebben példa a 14-es és a 21-es kromoszómák között található.
Ilyen módon mi a különbség a 21-es triszómia és a transzlokációs Down-szindróma között?
Nincsenek nagyok közötti különbségek a betegek, akiknek transzlokáció Down-szindróma összehasonlítva azokkal, akiknek 3 különálló kromoszómájuk van 21 . Ezt nevezik triszómia 21 . Ennek a szülőnek valójában 45 kromoszómája lesz a test minden sejtjében, de a szülő normális és egészséges lesz.
Mit okoz a transzlokáció?
Kölcsönös transzlokáció az kromoszóma-rendellenesség okozta a nem homológ kromoszómák közötti részek cseréjével. Génfúzió jöhet létre, amikor a transzlokáció két különálló génhez kapcsolódik. Azt van citogenetikán vagy az érintett sejtek kariotípusán kimutatható.
Ajánlott:
Mi az a Cri du Chat szindróma?
A Cri du chat szindróma, más néven 5p- (5p mínusz) szindróma vagy macskasírás szindróma, egy születéstől fogva jelen lévő genetikai állapot, amelyet az 5-ös kromoszóma kiskarján (a p-karján) lévő genetikai anyag törlése okoz. ezzel az állapottal gyakran van hangos sírás, amely úgy hangzik, mint egy macska
Hogyan alakul ki a Down-szindróma a meiózis során?
A Down-szindróma a 21-es kromoszóma egészének vagy egy meghatározott részének további másolatának eredménye. Ez a kromoszóma három részleges vagy teljes másolatát eredményezi, más néven 21-es triszómiát. Mind a mitózis, mind a meiózis magában foglalja a kromoszómák rendezett eloszlását. leánysejteket alkotnak
Mi a Down-szindróma kariotípusa?
Down-szindróma kariotípus (korábbi nevén 21-es triszómia szindróma vagy mongolizmus), férfi férfi, 47,XY,+21. Ez a hím teljes kromoszóma-komplementtel és egy extra 21-es kromoszómával rendelkezik. A szindróma előrehaladott anyai életkorhoz kapcsolódik
A Down-szindróma mitózisban vagy meiózisban fordul elő?
A sejtosztódás (mitózis és meiózis) során a kromoszómák szétválnak, és az ellenkező pólusok felé mozognak. A Down-szindróma akkor fordul elő, ha a 21-es kromoszómával nem csatlakozik. A meiózis a sejtosztódás egy speciális típusa, amelyet sperma- és petesejtjeink termelésére használnak
A DiGeorge-szindróma ugyanaz, mint a Down-szindróma?
A DiGeorge-szindróma körülbelül 1-2500 gyermeket érint világszerte, és ez a második leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma után. Kimutatható magzatvíz vizsgálattal – egy prenatális orvosi eljárással, amellyel genetikai és kromoszómális rendellenességeket vizsgálnak